Nationwide questionnaire data of 229 Williams-Beuren syndrome patients using WhatsApp tool
Carregando...
Citações na Scopus
1
Tipo de produção
article
Data de publicação
2021
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
Editora
ASSOC ARQUIVOS NEURO- PSIQUIATRIA
Autores
RIBEIRO, Rogerio Lemos
SOUSA, Adriana Modesto de
TEIXEIRA, Maria Cristina Triguero Veloz
Citação
ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, v.79, n.11, p.950-956, 2021
Resumo
Background: Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the 7q 11.23 region. Although familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported, the vast majority are sporadic. Objective: To investigate the main complaints and clinical findings of patients with Williams-Beuren syndrome. Methods: A total of 757 parents of patients registered in the Brazilian Association of Williams-Beuren Syndrome (ABSW) received a questionnaire via WhatsApp from March to July 2017. Results: In total, 229 parents answered the survey. Age of diagnosis ranged from 2 days to 34 years (median: 3 years). The main clinical findings reported by the parents were abdominal colic (83.3%), failu re to thrive (71.5%), feeding difficulty in the first year (68.9%), otitis (56.6%), urinary tract infections (31.9%), precocious puberty (27.1%) and scoliosis (15.9%). Cardiac defects were present in 66% of patients, and the most frequent defect was supravalvular aortic stenosis (36%). Arterial hypertension was reported in 23%. Hypercalcemia was reported in 10.5% of patients, mainly during the first year of life. Hyperacusis and hypersociability were common complaints (both present in 89%). Other behavioral and neuropsychiatric symptoms reported by the parents included attention deficit (89%), anger crises (83%), excessive fear (66%), depression (64%), anxiety (67%) and hypersexuality(33%).The most common complaints were hypersensitivity to sounds, talkative personality, emotional dependence and learning difficulties. In 98.3%, the parents denied family history. Conclusions: Williams-Beuren syndrome requires close follow-up with different medical specialties due to their variable clinical comorbidities, including language and school learning difficulties, behavioral and psychiatric problems.
Antecedentes: A síndrome de Williams-Beauren é doença de acometimento multisistêmico causado pela microdeleção da região 7q11.23. Apesar de haver casos familiares com herança autossômica dominante, a grande maioria dos casos é esporádica. Objetivo: Investigar as principais queixas e achados clínicos da síndrome. Métodos: 757 pais de pacientes inscritos na Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren (ABSW) receberam um questionário pelo WhatsApp, entre março e julho de 2017. Resultados: 229 pais de pacientes responderam à pesquisa. A idade de diagnóstico variou de 2 dias até 34 anos (mediana: 3 anos). Os principais achados reportados pelos pais: cólicas abdominais (83,3%), deficiência ponderoestatural (71,5%), dificuldade de alimentação no primeiro ano (68,9%), otite (56,6%), infecções do trato urinário (31,9%), puberdade precoce (27,1%) e escoliose (15,9%). Cardiopatias estavam presentes em 66%, sendo que a mais frequente era a estenose pulmonar supravalvar (36%). Hipertensão arterial foi reportada em 23%. Hipercalcemia foi reportada em 10,5%, principalmente no primeiro ano de vida. Hiperacusia e hiperssociabilidade foram achados comuns (89%). Os principais achados comportamentais e psiquiátricos reportados pelos pais foram: déficit de atenção (89%), crises de raiva (83%), medo excessivo (66%), depressão (64%), ansiedade (67%) e hiperssexualidade (33%). As queixas principais referidas foram hipersensibilidade a sons, personalidade excessivamente amigável, dependência emocional e dificuldades escolares. Em 98,3% dos casos os pais negaram história familial. Conclusões: A síndrome de Williams-Beuren é requer um seguimento e manejo estritos, com diferentes especialidades médicas devido às comorbidades clínicas variadas, que incluem dificuldades de linguagem e aprendizagem escolar, além de dificuldades comportamentais e psiquiátricas.
Antecedentes: A síndrome de Williams-Beauren é doença de acometimento multisistêmico causado pela microdeleção da região 7q11.23. Apesar de haver casos familiares com herança autossômica dominante, a grande maioria dos casos é esporádica. Objetivo: Investigar as principais queixas e achados clínicos da síndrome. Métodos: 757 pais de pacientes inscritos na Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren (ABSW) receberam um questionário pelo WhatsApp, entre março e julho de 2017. Resultados: 229 pais de pacientes responderam à pesquisa. A idade de diagnóstico variou de 2 dias até 34 anos (mediana: 3 anos). Os principais achados reportados pelos pais: cólicas abdominais (83,3%), deficiência ponderoestatural (71,5%), dificuldade de alimentação no primeiro ano (68,9%), otite (56,6%), infecções do trato urinário (31,9%), puberdade precoce (27,1%) e escoliose (15,9%). Cardiopatias estavam presentes em 66%, sendo que a mais frequente era a estenose pulmonar supravalvar (36%). Hipertensão arterial foi reportada em 23%. Hipercalcemia foi reportada em 10,5%, principalmente no primeiro ano de vida. Hiperacusia e hiperssociabilidade foram achados comuns (89%). Os principais achados comportamentais e psiquiátricos reportados pelos pais foram: déficit de atenção (89%), crises de raiva (83%), medo excessivo (66%), depressão (64%), ansiedade (67%) e hiperssexualidade (33%). As queixas principais referidas foram hipersensibilidade a sons, personalidade excessivamente amigável, dependência emocional e dificuldades escolares. Em 98,3% dos casos os pais negaram história familial. Conclusões: A síndrome de Williams-Beuren é requer um seguimento e manejo estritos, com diferentes especialidades médicas devido às comorbidades clínicas variadas, que incluem dificuldades de linguagem e aprendizagem escolar, além de dificuldades comportamentais e psiquiátricas.
Palavras-chave
Williams Syndrome, Medical, Genetics, Behavior, Mental Disorders, Phenotype, Síndrome de Williams, Genética Médica, Comportamento, Transtornos Mentais, Fenótipo
Referências
- Abbas E, 2016, J PEDIATR GENET, V5, P129, DOI 10.1055/s-0036-1584361
- Bastug F, 2018, TURKISH J PEDIATR, V60, P210, DOI 10.24953/turkjped.2018.02.017
- BEUREN AJ, 1962, CIRCULATION, V26, P1235, DOI 10.1161/01.CIR.26.6.1235
- BLACK JA, 1963, LANCET, V2, P745
- Lima SDB, 2012, CLIN CASE STUD, V11, P312, DOI 10.1177/1534650112457020
- Brock J, 2007, DEV PSYCHOPATHOL, V19, P97, DOI 10.1017/S095457940707006X
- Collins RT, 2018, CURR OPIN PEDIATR, V30, P609, DOI 10.1097/MOP.0000000000000664
- Cunniff C, 2001, PEDIATRICS, V107, P1192
- Del Campo M, 2006, AM J HUM GENET, V78, P533, DOI 10.1086/501073
- Doyle TF, 2004, AM J MED GENET A, V124A, P263, DOI 10.1002/ajmg.a.20416
- Furusawa EA, 2018, REV ASSOC MED BRAS, V64, P723, DOI 10.1590/1806-9282.64.08.723
- GARCIA RE, 1964, NEW ENGL J MED, V271, P117, DOI 10.1056/NEJM196407162710302
- Honjo RS, 2015, BIOMED RES INT, V2015, DOI 10.1155/2015/903175
- Kutilek Stepan, 2018, Sultan Qaboos Univ Med J, V18, pe389, DOI 10.18295/squmj.2018.18.03.022
- Lasio MLD, 2018, MATRIX BIOL, V71-72, P144, DOI 10.1016/j.matbio.2018.02.021
- Lense MD, 2016, FRONT PSYCHOL, V7, DOI 10.3389/fpsyg.2016.00886
- Lima SFB, 2012, REV PSICOPEDAG, V29, P74
- Lima SFB, 2013, MANEJO COMPORTAMENTA, V1st
- Lough E, 2016, J INTELL DISABIL RES, V60, P1097, DOI 10.1111/jir.12279
- Lough E, 2016, J AUTISM DEV DISORD, V46, P3424, DOI 10.1007/s10803-016-2885-3
- Martens MA, 2008, J CHILD PSYCHOL PSYC, V49, P576, DOI 10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x
- Merla G, 2012, CIRC-CARDIOVASC GENE, V5, P692, DOI 10.1161/CIRCGENETICS.112.962860
- Morris CA, 2020, PEDIATRICS, V145, DOI 10.1542/peds.2019-3761
- Ng R, 2016, RES DEV DISABIL, V59, P387, DOI 10.1016/j.ridd.2016.08.017
- Niego A, 2019, FRONT PSYCHOL, V10, DOI 10.3389/fpsyg.2019.00521
- Ouertani I, 2014, OPEN J GENET, V4, P385, DOI [10.4236/ojgen.2014.45036, DOI 10.4236/OJGEN.2014.45036]
- Paula CS, 2014, PLOS ONE, V9, DOI 10.1371/journal.pone.0088241
- Pober BR, 2010, NEW ENGL J MED, V362, P239, DOI 10.1056/NEJMra0903074
- Ramirez-Velazco Azubel, 2017, Rev Med Inst Mex Seguro Soc, V55, P615
- Royston R, 2019, CURR OPIN PSYCHIATR, V32, P60, DOI 10.1097/YCO.0000000000000477
- Silva EN, 2015, CAD SAUDE PUBLICA, V31, P1, DOI [10.1590/0102-311X00213813, DOI 10.1590/0102-311X00213813]
- Sindhar S, 2016, J PEDIATR-US, V178, P254, DOI 10.1016/j.jpeds.2016.08.027
- Stromme P, 2002, J CHILD NEUROL, V17, P269, DOI 10.1177/088307380201700406
- Thakur D, 2018, FRONT PSYCHOL, V9, DOI 10.3389/fpsyg.2018.02203
- Twite MD, 2019, PEDIATR ANESTH, V29, P483, DOI 10.1111/pan.13620
- Van Herwegen J, 2018, RES DEV DISABIL, V80, P102, DOI 10.1016/j.ridd.2018.06.014
- Varma Tandra Harish, 2018, Pediatr Endocrinol Diabetes Metab, V24, P106, DOI 10.18544/PEDM-24.02.0109
- Watson SL, 2012, INTELLECT DEV DISAB, V50, P155, DOI 10.1352/1934-9556-50.2.155
- WILLIAMS JC, 1961, CIRCULATION, V24, P1311, DOI 10.1161/01.CIR.24.6.1311
- Yuan SM, 2017, TURKISH J PEDIATR, V59, P225, DOI 10.24953/turkjped.2017.03.001
Coleções
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - FM/MFT
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - FM/MPE
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - HC/ICr
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/03
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/34
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/36
Carregar mais Artigos e Materiais de Revistas Científicas - FM/MPE
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - HC/ICr
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/03
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/34
Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/36