Current evidence for universal molecular testing for colorectal cancer patients

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dc.contributorSistema FMUSP-HC: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e Hospital das Clínicas da FMUSP
dc.contributor.authorCAMPOS, Fábio Guilherme
dc.contributor.authorFIGUEIREDO, Marleny Novaes
dc.contributor.authorMARTINEZ, Carlos Augusto Real
dc.date.accessioned2017-10-31T14:47:33Z
dc.date.available2017-10-31T14:47:33Z
dc.date.issued2017
dc.description.abstractAbstract Background Risk assessment for Lynch Syndrome may be a complex and challenging task. Demonstration of germline mutations has the benefits of confirming Lynch Syndrome diagnosis and may also provide screening and surgical orientation for affected members and relief for non-affected relatives. Objective The present paper aimed to critically review the criteria to diagnose Lynch Syndrome, focusing the attention on the new perspective of adopting universal screening for patients diagnosed with colorectal cancer. Methods We performed a literature review about the rationale and preliminary results of universal testing for Lynch Syndrome. Results The use of selective eligibility criteria to determine who should undergo Lynch Syndrome testing may fail in a substantial proportion of cases. Moreover, universal strategy is feasible, cost-effective and more sensitive than previous methods. However, there still exist problems regarding clinical practice implementation and compliance either by medical doctors and patients. Conclusions Standard guidelines for colorectal cancer screening are not ideal to provide early detection of Lynch Syndrome patients. And although universal screening has been associated with an increased identification of Lynch Syndrome patients, a successful implementation of this approach is still limited by the lack of clinical expertise among physicians, and also requires standardization of the existing protocols for routine genetic screening.
dc.description.abstractResumo Introdução A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alívio para os parentes não afetados. Objetivo Este artigo teve por objetivo oferecer uma revisão crítica dos critérios para o diagnóstico de SL, com enfoque na atenção sobre a nova perspectiva de adoção da triagem universal para pacientes diagnosticados com câncer colorretal (CCR). Métodos Procedemos a uma revisão da literatura com ênfase nas justificativas e resultados preliminares de testes universais para SL. Resultados O uso de critérios seletivos de qualificação, com vistas a determinar quem deveria passar por um teste para SL, pode ser malsucedido em substancial percentual de casos. Foi também constatado que a estratégia universal é exequível, com bom custo-benefício e com maior sensibilidade, em comparação com os métodos previamente utilizados. Contudo, ainda existem problemas concernentes à sua implementação na prática clínica e também na cooperação de médicos e de pacientes. Conclusões As orientações padronizadas para a triagem de CCR não são ideais, em termos de se obter a imediata detecção de pacientes com SL. Por outro lado, embora a triagem universal tenha sido associada a um aumento na identificação de pacientes com SL, a bem-sucedida implementação dessa abordagem fica ainda limitada pela pouca experiência clínica entre os médicos e, além disso, também há a necessidade de padronização dos protocolos existentes para a triagem genética de rotina.
dc.description.indexSciELO
dc.identifier.citationJOURNAL OF COLOPROCTOLOGY (RIO DE JANEIRO), v.37, n.3, p.174-178, 2017
dc.identifier.doi10.1016/j.jcol.2017.06.003
dc.identifier.issn2317-6423
dc.identifier.urihttps://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/22283
dc.language.isoeng
dc.publisherSociedade Brasileira de Coloproctologia
dc.relation.ispartofJournal of Coloproctology (Rio de Janeiro)
dc.rightsopenAccess
dc.rights.holderCopyright Sociedade Brasileira de Coloproctologia
dc.subjectLynch Syndrome
dc.subjectGenetics
dc.subjectScreening
dc.subjectColorectal cancer
dc.subjectTesting
dc.subjectSíndrome de Lynch
dc.subjectGenética
dc.subjectTriagem
dc.subjectCâncer colorretal
dc.subjectTestes
dc.subject.wosGastroenterology & Hepatology
dc.subject.wosSurgery
dc.titleCurrent evidence for universal molecular testing for colorectal cancer patients
dc.title.alternativeEvidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal
dc.typearticle
dc.type.categoryoriginal article
dc.type.versionpublishedVersion
dspace.entity.typePublication
hcfmusp.author.externalMARTINEZ, Carlos Augusto Real:Universidade São Francisco, Brazil; Universidade Estadual de Campinas, Brazil
hcfmusp.citation.scopus1
hcfmusp.contributor.author-fmusphcFABIO GUILHERME CASERTA MARYSSAEL DE CAMPOS
hcfmusp.contributor.author-fmusphcMARLENY NOVAES FIGUEIREDO DE ARAUJO
hcfmusp.description.beginpage174
hcfmusp.description.endpage178
hcfmusp.description.issue3
hcfmusp.description.volume37
hcfmusp.origemsciELO
hcfmusp.origem.scieloSCIELO:S2237-93632017000300174
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hcfmusp.scopus.lastupdate2024-05-10
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