Distortion-product otoacoustic emissions at ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss

Abstract

Purpose: To evaluate the cochlear function of parents of individuals with autosomal recessive gene Gap Junction Protein Beta-2 hearing loss by ultra-high frequencies distortion-product otoacoustic emissions (DPOAEs), compared with responses of a control group matched for age and gender. Methods: We studied 56 subjects aged from 20 to 58 years, divided into two groups. The study group comprised 28 parents of hearing-impaired patients due to autosomal recessive inheritance, 14 females aged 20.0-55.0 years (mean 32.8 years) and 14 males aged 20.0-58.0 years (mean 35.2 years). Control group was composed of normal hearing individuals, 14 males and 14 females age-matched to the study group. The subjects underwent tests for audiometry, tympanometry, and DPOAE in the frequency range of 9.000-16.000 Hz. Results: We found 64.3% of normal results of DPOAE in the study group compared to 91.1% in the control. There were significant differences between groups in the ears and DPOAE responses, and the mean level of response was in 10 dBNPS in study group and 14 dBNPS in the control. The Pearson's correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies showed no statistical significance. Conclusion: DPOAE at ultra-high frequencies were able to identify individuals from both groups, suggesting that heterozygous individuals for the Gap Junction Protein Beta-2 gene mutation may have damage to the cochlear function before clinical manifestation in audiometry.

Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, distribuídos em dois grupos. O grupo estudo foi constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20,0 a 55,0 anos (média 32,8) e 14 homens de 20,0 a 58,0 anos (média 35,2), enquanto o grupo controle era formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres, com idades pareadas ao grupo estudo. Os indivíduos foram submetidos aos exames de audiometria tonal, imitanciometria e EOA-PD na faixa de frequência de 9.000 a 16.000 Hz. Resultados: Foram observados 64,3% de resultados normais das EOA-PD no grupo estudo em comparação a 91,1% no controle. Houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nas respostas de EOA-PD, sendo que a média do nível de resposta foi 10 dBNPS no grupo estudo e 14 dBNPS no controle. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas não demonstrou correlação significativa. Conclusão: As EOA-PD em frequências ultra-altas foram capazes de distinguir os indivíduos de ambos os grupos, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano na função coclear antes da manifestação clínica na avaliação audiológica convencional.