CHONG AE KIM
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Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina - Docente
LIM/36 - Laboratório de Pediatria Clínica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina - Líder
LIM/03 - Laboratório de Medicina Laboratorial, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina
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conferenceObject Diagnostic Power and Clinical Impact of Exome Sequencing in a Cohort of 500 Patients with Rare Diseases(2022) QUAIO, Caio Robledo D. A. C.; MOREIRA, Caroline Monaco; NOVO FILHO, Gil Monteiro; SACRAMENTO-BOBOTIS, Patricia Rossi; PERAZZIO, Sandro Felix; DUTRA, Aurelio Pimenta; PENNA, Michele Groenner; SILVA, Rafael Alves de; RAMALHO, Rodrigo Fernandes; SOUSA, Rafaela Rogerio Floriano de; MITNE-NETO, Miguel; BARATELA, Wagner Antonio da Rosa; KIM, Chong AeconferenceObject Clinical, cytogenetic and molecular characterization of three patients with r(22), including one with 22q11.2 deletion(2013) GUILHERME, Roberta Santos; KIM, Chong Ae; BRUNONI, Decio; SPINNER, Nancy Bettina; CONLIN, Laura Kathleen; DABER, Robert; CHRISTOFOLINI, Denise Maria; KULIKOWSKI, Leslie Domenici; MELARAGNO, Maria IsabelconferenceObject Novel mutations in fibronectin associated with metaphyseal fractures - Expanding the phenotype of patients with a subtype of spondylomethaphyseal dysplasia with ""corner fractures""(2018) ALM, Jessica J.; COSTANTINI, Alice; VALTA, Helena; BARATANG, Nissan Vida; YAP, Patrick; BERTOLA, Debora; YAMAMOTO, Guilherme; KIM, Chong A.; CHEN, Jiani; WIERENGA, Klaas J.; FANNING, Elizabeth A.; ESCOBAR, Luis; MCWALTER, Kirsty; MCLAUGHLIN, Heather; WILLAERT, Rebecca; BEGTRUP, Amber; REINHARDT, Dieter P.; MAKITIE, Outi; CAMPEAU, Philippe M.- Is melanogenesis disturbed in mucolipidosis II/III? A multicenter study based on clinical and genetic findings(2015) ALEGRA, Taciane; SPERB-LUDWIG, Fernanda; CERQUEIRA, Caio C. S. de; RIBEIRO, Erlane M.; LOURENCO, Charles M.; KIM, Chong A. E.; HOROVITZ, Dafne D. G.; GALERA, Marcial F.; ACOSTA, Angelina X.; BORTOLINI, Maria C.; BAU, Ana E. K.; SCHWARTZ, Ida V. D.
- CONGENITAL GENITOURINARY ABNORMALITIES IN CHILDREN WITH WILLIAMS-BEUREN SYNDROME(2012) SAMMOUR, Zein; GOMES, Cristiano; BESSA JR., Jose; PINHEIRO, Marcello; KIM, Chong; SACOMANI, Carlos; BRUSCHINI, Homero; SROUGI, Miguel
conferenceObject Next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in 22q11.2 deletion syndrome patients(2019) DANTAS, A. G.; NUNES, N.; KIM, C. A.; SOARES, D. C. Q.; MELONI, V. A.; BELANGERO, S. I.; CARVALHEIRA, G. G.; MELARAGNO, M. I.conferenceObject Molecular autopsy reveals clues for genetic basis of congenital valve defect(2019) MADIA, F. A. R.; DIAS, A. T.; ZANARDO, E. A.; DAMASCENO, J. G.; NASCIMENTO, A. M.; COSTA, T. V. M. M.; CHEHIMI, S. N.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; OLIVEIRA, Y. G.; FREITAS, A. B.; VIEIRA, L. L.; SCHULTZ, R.; GONCALVES, F. T.; FRIDMAN, C.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.conferenceObject Buccal cell whole exome sequencing improves the diagnostic yield in a Cornelia de Lange Syndrome Brazilian cohort(2024) NUNES, Beatriz Carvalho; FAVILLA, Bianca Pereira; VILELLA, Thaina; PINHEIRO, Isabel; AOI, Haromi; SEYAMA, Rie; MATSUMOTO, Naomichi; BELLUCCO, Fernanda Teixeira; KIM, Chong; MELARAGNO, Maria IsabelconferenceObject Analysis of soluble mediators of promotion and suppression of the immune response in patients with the 22q11.2 deletion syndrome(2021) SOARES, Diogo; KIM, Chong; TORRES, Leuridan; DANTAS, Anelisa; NUNES, Natalia; MELARAGNO, Maria Isabel; CARNEIRO-SAMPAIO, MagdaconferenceObject Investigating the CNVs in routine diagnostics using WES and array in Brazilian patients(2019) ZANARDO, E. A.; CHEHIMI, S. N.; MONTEIRO, F. P.; MADIA, F. A. R.; NOVO-FILHO, G. M.; DIAS, A. T.; MONTENEGRO, M. M.; OLIVEIRA, Y. G.; VIEIRA, L. L.; ROCHA, M.; BRASIL, A. S.; NASCIMENTO, A. M.; COSTA, T. V. M. M.; DAMASCENO, J. G.; KOK, F.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.