New mutation in the PTEN gene in a Brazilian patient with Cowden's syndrome

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dc.contributorSistema FMUSP-HC: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e Hospital das Clínicas da FMUSP
dc.contributor.authorLIMA, Erika U. de
dc.contributor.authorSOARES, Ibere C.
dc.contributor.authorDANILOVIC, Debora L. S.
dc.contributor.authorMARUI, Suemi
dc.date.accessioned2013-07-30T17:53:32Z
dc.date.available2013-07-30T17:53:32Z
dc.date.issued2012
dc.description.abstractCowden syndrome is characterized by hamartomatous polyps, trichilemmomas, increased risk of developing neoplasms, and is associated with germline mutations in the PTEN gene. We searched for germline mutations in PTEN in a 49-year-old female patient who presented trichilemmoma with previous history of breast carcinoma, and thyroidectomy for a thyroid nodule. We also searched for somatic mutations in breast and thyroid tumoral tissues. DNA was extracted from peripheral leukocytes, paraffin samples of breast carcinoma, and cytological smears of thyroid nodule fine-needle aspiration biopsy, whose final histopathological diagnosis was adenomatous goiter. PTEN was amplified and sequenced. We identified a novel mutation, due to a T>A inversion at position 159 and A>T inversion at position 160, leading to valine-to-aspartic acid substitution at position 53. The p.Val53Asp was also found in homozygous state in samples obtained from adenocarcinoma breast and thyroid biopsy, denoting loss of heterozygosity. Here, we demonstrated a novel germline mutation in PTEN, as well as somatic loss of the wild-type PTEN allele in breast and thyroid tumors in a patient with Cowden syndrome.
dc.description.abstractA síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido a nódulo de tireoide. Investigamos também uma mutação somática em tecidos tumorais de mama e tireoide. O DNA foi extraído de leucócitos periféricos, de amostras de parafina de carcinoma de mama e exame citológico de nódulo de tireoide obtido de biópsia por agulha fina, cujo diagnóstico histopatológico foi de bócio adenomatoso. O PTEN foi amplificado e sequenciado. Identificou-se uma nova mutação em decorrência de uma inversão de T>A na posição 159 e A>T na posição 160, levando à substituição de valina para ácido aspártico na posição 53. A mutação p.Val53Asp também foi encontrada em estado homozigoto em amostras obtidas do adenocarcinoma de mama e da biópsia de nódulo tireoidiano, denotando perda de heterozigosidade. Portanto, demonstramos uma mutação germinativa no PTEN e também a perda somática do alelo selvagem PTEN no tumor de mama e da tireoide de uma paciente com síndrome de Cowden.
dc.description.indexMEDLINE
dc.identifier.citationARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA, v.56, n.8, Special Issue, p.592-596, 2012
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302012000800022
dc.identifier.issn0004-2730
dc.identifier.urihttps://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/1548
dc.language.isoeng
dc.publisherSBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
dc.rightsopenAccess
dc.rights.holderCopyright SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
dc.subject.otherdisease
dc.subject.otherbreast
dc.subject.othercancer
dc.subject.othersystem
dc.subject.wosEndocrinology & Metabolism
dc.titleNew mutation in the PTEN gene in a Brazilian patient with Cowden's syndrome
dc.title.alternativeNova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden
dc.typearticle
dc.type.categoryoriginal article
dc.type.versionpublishedVersion
dspace.entity.typePublication
hcfmusp.citation.scopus3
hcfmusp.contributor.author-fmusphcERIKA URBANO DE LIMA
hcfmusp.contributor.author-fmusphcIBERE CAUDURO SOARES
hcfmusp.contributor.author-fmusphcDEBORA LUCIA SEGURO DANILOVIC
hcfmusp.contributor.author-fmusphcSUEMI MARUI
hcfmusp.description.beginpage592
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hcfmusp.description.issue8
hcfmusp.description.issueSpecial Issue
hcfmusp.description.volume56
hcfmusp.lim.ref2012
hcfmusp.origemWOS
hcfmusp.origem.pubmed23295304
hcfmusp.origem.scieloSCIELO:S0004-27302012000800022
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hcfmusp.publisher.countryBRAZIL
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hcfmusp.scopus.lastupdate2024-05-17
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