Buccal cell whole exome sequencing improves the diagnostic yield in a Cornelia de Lange Syndrome Brazilian cohort
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Tipo de produção
conferenceObject
Data de publicação
2024
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
Editora
SPRINGERNATURE
Autores
NUNES, Beatriz Carvalho
FAVILLA, Bianca Pereira
VILELLA, Thaina
AOI, Haromi
SEYAMA, Rie
MATSUMOTO, Naomichi
BELLUCCO, Fernanda Teixeira
MELARAGNO, Maria Isabel
Citação
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v.32, suppl.1, p.539-540, 2024