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https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/2079
Título: | Disruption of the CREBBP gene and decreased expression of CREB, NF kappa B p65, c-JUN, c-FOS, BCL2 and c-MYC suggest immune dysregulation |
Autor(es): | TORRES, Leuridan Cavalcante; KULIKOWSKI, Leslie Domenici; RAMOS, Patricia Locosque; SUGAYAMA, Sofia Mizuko Miura; MOREIRA-FILHO, Carlos Alberto; CARNEIRO-SAMPAIO, Magda |
Parte de: | HUMAN IMMUNOLOGY, v.74, n.8, p.911-915, 2013 |
Resumo: | Genomic aberrations in the CREBBP (CREB-binding protein - CREBBP or CBP) gene such as point mutations, small insertions or exonic copy number changes are usually associated with Rubinstein-Taybi syndrome (RTs). In this study, the disruption of the CREBBP gene on chromosome 16p13.3, as revealed by CGH-array and FISH, suggests immune dysregulation in a patient with the Rubinstein Taybi syndrome (RTs) phenotype. Further investigation with Western blot techniques demonstrated decreased expression of CREB, NP kappa B, c-Jun, c-Fos, BCL2 and cMyc in peripheral blood mononuclear cells, thus indicating that the CREBBP gene is essential for the normal expression of these proteins and the regulation of immune responses. |
Aparece nas coleções: | Artigos e Materiais de Revistas Científicas - FM/MPE Artigos e Materiais de Revistas Científicas - HC/ICr Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/03 Artigos e Materiais de Revistas Científicas - LIM/36 |
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art_KULIKOWSKI_Disruption_of_the_CREBBP_gene_and_decreased_expression_2013.PDF Restricted Access | publishedVersion (English) | 846.41 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir Solicitar uma cópia |
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