Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor

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dc.contributor Sistema FMUSP-HC: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e Hospital das Clínicas da FMUSP
dc.contributor.author LIMA, Lorena de Oliveira FMUSP-HC
LERARIO, Antonio Marcondes FMUSP-HC
ALENCAR, Guilherme Asmar FMUSP-HC
BRITO, Luciana Pinto FMUSP-HC
ALMEIDA, Madson Queiroz FMUSP-HC
DOMENICE, Sorahia FMUSP-HC
LATRONICO, Ana Claudia FMUSP-HC
MENDONCA, Berenice Bilharinho FMUSP-HC
FRAGOSO, Maria Candida Barrison Villares FMUSP-HC
dc.date.issued 2011
dc.identifier.citation ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA, v.55, n.1, p.72-77, 2011
dc.identifier.issn 0004-2730
dc.identifier.uri http://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/22679
dc.description.abstract The occurrence of metachronous adrenocortical carcinoma has rarely been described. We report a case of a child with virilizing adrenocortical metachronous tumors that, despite several metastases, presented long-term survival (15 years). We analyzed in this tumor IGF2, IGF1R and FGFR4 gene expression, and evaluated the presence of p.R337H germline p53 mutation and somatic CTNNB1 mutation. IGF2 gene was over-expressed in both left (Weiss score 5) and right (Weiss 7) adrenocortical tumors. IGF1R expression levels were higher in the right adrenocortical tumor. FGFR4 over-expression was also detected in the right adrenocortical tumor. In addition, this patient harbors the germline p.R337H p53 mutation and loss of heterozygosity (LOH) was detected in the tumors. No somatic CTNNB1 mutations were found in both tumors. In conclusion, we demonstrated in this unusual case the over-expression of growth signaling pathways, which are molecular mechanisms previously related to adrenocortical tumorigenesis. Furthermore, the absence of somatic CTNNB1 mutations, which is a molecular marker of poor prognosis in adults, might be related to the long-term survival of this patient. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(1) 72-7
dc.description.abstract A ocorrência de carcinomas adrenocorticais metacrônicos é raramente relatada. Descrevemos o caso de uma criança portadora de tumor adrenocortical virilizante metacrônico que, apesar das inúmeras metástases, apresentou uma longa sobrevida (15 anos). Analisamos nesse tumor a expressão gênica de IGF2, IGF1R e FGFR4 e avaliamos a presença da mutação germinativa R337H no p53 e mutação somática no gene CTNNB1. O gene IGF2 foi hiperexpresso nos tumo-res adrenocorticais esquerdo (Weiss 5) e direito (Weiss 7). Os níveis de expressão de IGF1R fo-ram maiores no tumor direito. Hiperexpressão do gene FGFR4 também foi observada no tumor adrenocortical direito. Esse paciente é portador da mutação germinativa R337H no p53, e perda de heterozigose (LOH) foi observada em ambos os tumores. Não foram encontradas mutações no gene CTNNB1 nos tumores. Em conclusão, demonstramos neste caso a hiperexpressão de vias moleculares de crescimento, que são mecanismos previamente relacionados à tumorigê-nese adrenocortical. Além disso, não encontramos mutações somáticas no gene CTNNB1, que é um marcador molecular de mau prognóstico em adultos e poderia estar relacionado à longa sobrevida desse paciente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(1):72-7
dc.language.iso eng
dc.publisher SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
dc.rights openAccess
dc.subject.other adrenal-cortical carcinoma; growth-factor receptor; wnt signaling pathway; beta-catenin; expression; childhood; mutations; p53; neoplasms; cancers
dc.title Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor
dc.title.alternative Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico
dc.type article
dc.rights.holder Copyright SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
dc.description.group LIM/42
dc.identifier.pmid 21468523
dc.type.category original article
dc.type.version publishedVersion
hcfmusp.author LIMA, Lorena de Oliveira:FM:
hcfmusp.author LERARIO, Antonio Marcondes:HC:ICESP
hcfmusp.author ALENCAR, Guilherme Asmar:FM:
hcfmusp.author BRITO, Luciana Pinto:HC:LIM/42
hcfmusp.author ALMEIDA, Madson Queiroz:HC:ICHC
hcfmusp.author DOMENICE, Sorahia:HC:ICHC
hcfmusp.author LATRONICO, Ana Claudia:FM:MCM
hcfmusp.author MENDONCA, Berenice Bilharinho:FM:MCM
hcfmusp.author FRAGOSO, Maria Candida Barrison Villares:HC:ICHC
hcfmusp.origem.id WOS:000288822400010
hcfmusp.origem.id 2-s2.0-79954561209
hcfmusp.publisher.city RIO DE JANEIRO, RJ
hcfmusp.publisher.country BRAZIL
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dc.description.index PubMed
hcfmusp.citation.scopus 7
hcfmusp.citation.wos 5


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