Unilateral central retinal artery occlusion as the sole presenting sign of Susac syndrome in a young man: case report

Abstract

We report the case of a 24-year-old man presenting with sudden visual loss in the left eye from a central retinal artery occlusion. An extensive clinical investigation revealed no etiology. Three weeks later, however, the patient developed hearing loss followed by encephalopathy and multiple branch retinal artery occlusions in the right eye. Fluorescein angiography confirmed retinal vascular occlusions with no sign of vasculitis. The neurological examination revealed a diffuse encephalopathy while the MRI scan disclosed several small areas of infarcts in the brain. Bilateral sensorineural hearing loss was confirmed on audiometry. The patient was diagnosed with Susac syndrome and treated with methylprednisolone and cyclophosphamide, resulting in slight improvement and stabilization. This case shows that Susac syndrome may be diagnosed late due to the absence at onset of one or more of the symptoms of the classic triad (encephalopathy, multiple branch retinal artery occlusions and hearing loss). This case also serves to emphasize that Susac syndrome should be considered in the differential diagnosis of central retinal artery occlusion, even in apparently healthy young men.

Descrevemos um paciente de 24 anos, sexo masculino, que se apresentou com perda súbita da visão do olho esquerdo causado por oclusão da artéria central da retina. Ele foi submetido à investigação clínica detalhada sem encontrar uma causa. Três semanas depois, no entanto, desenvolveu surdez, encefalopatia e múltiplas oclusões de ramo arterial da retina no olho direito. Angiofluoresceinografia confirmou as oclusões de ramo arterial no OD e oclusão da artéria central da retina no OE, sem qualquer sinal de vascutile. O exame neurológico revelou encefalopatia difusa, enquanto que o estudo efetuado por ressonância nuclear magnética mostrou várias áreas de enfarte do cérebro e a audiometria demonstrou perda auditiva neurosensorial bilateral. A síndrome de Susac foi diagnosticada e tratamento com metilprednisolona e ciclofosfamida instituido com melhora discreta, seguida de estabilização clínica. Este caso é importante para chamar a atenção de que nem todos os três critérios diagnósticos (encefalopatia, oclusão de ramo arterial retiniano e surdez) para a síndrome de Susac precisam estar presentes de início, o que pode causar confusão diagnóstica. O diagnóstico deve portanto ser incluído no diferencial de oclusão da artéria central da retina mesmo quando ocorre em homem sem outros sintomas associados.