Doenças raras, drogas órfãs e as políticas para avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde

Abstract

Abstract This work discusses the problem of rare diseases and orphan drugs in the context of the medical science and practice, especially regarding the technological development, innovation, evaluation and incorporation of technologies in health systems and their impacts on theory, practices and policies on Health Technology Assessment (HTA). A thematic review of scientific literature was conducted involving the areas of Medicine, Sociology of Medicine, Health Science and Technology and Public Health, in order to provide an interdisciplinary approach to the issue. The study focuses on rare diseases caused by genetic mutations, as they are paradigmatic for understanding the challenges posed to the medical field. Since the 1970s, changes have occurred in Medicine, in the ways of diagnosing, classifying and studying such diseases, from clinical, laboratorial and epidemiological perspectives, as well as in the development of technologies for prevention and intervention. As of 1970, HTA has developed as an area of knowledge and practice aimed at contributing to the scientific and institutional foundations of innovation policies in health systems. Countries have been facing challenges to the sustainability of their health systems, which stem from scientific and technological development and medical innovations, economic and political power of corporations, increased expectations, aging populations and political and social inequalities. Discourses carrying disparate scientific, technological and political views on medicine and health policies coexist, posing difficulties to dialogue. Meanwhile, society, marginalized from the world of specialists, faces many problems in understanding such discourses, being heard and participating in the construction of new perspectives on health and disease that offer answers to their problems.

Resumo O texto se propõe a discutir o problema das doenças raras e drogas órfãs no contexto da ciência e da prática médica, sobretudo no que se refere ao desenvolvimento tecnológico produzido nesse âmbito, e ao processo de avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde. Esses processos têm gerado impactos importantes sobre a teoria, prática e políticas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). Desenvolveu-se um estudo teórico, baseado em revisão de literatura das áreas da Medicina, Sociologia da Medicina, Ciência e Tecnologia em Saúde e Saúde Coletiva, com o objetivo de discutir esta questão a partir de uma abordagem interdisciplinar. Entre as doenças raras, foram privilegiadas aquelas decorrentes de alterações genéticas, por constituírem casos paradigmáticos para a compreensão dos desafios implicados à Medicina. A partir dos anos 1970, ocorreram mudanças significativas nas formas de diagnosticar, classificar e conhecer essas doenças, nas perspectivas clínica, laboratorial e epidemiológica, bem como nas propostas de tecnologias de prevenção e intervenção desenvolvidas. A ATS desenvolveu-se a partir de 1970 como uma área de conhecimentos e práticas, visando contribuir para o embasamento científico e institucional das políticas de inovação nos sistemas de saúde. Os países têm enfrentado desafios relacionados à sustentabilidade dos seus sistemas de saúde, impulsionados pelo desenvolvimento científico e tecnológico e inovações médicas, pelo poder econômico e político das indústrias, por expectativas aumentadas, populações envelhecidas e desigualdades políticas e sociais. Discursos que expressam diferentes visões científica, tecnológica e política na medicina e nas políticas de saúde colocam dificuldades para o diálogo. Enquanto isso, a sociedade, marginalizada do mundo dos especialistas, enfrenta muitos problemas em compreender, fazer-se ouvir e participar da construção de novas perspectivas sobre a saúde e a doença, que respondam aos seus problemas.