Search


Current filters:
Start a new search
Add filters:

Use filters to refine the search results.

 | 
Results 1-10 of 15 (Search time: 0.043 seconds).
Issue DateTitleAuthor(s)
2019Phenotype Assessment of a Brazilian Cornelia de Lange Syndrome (CDLS) cohortKIM, V. E. H.; FURQUIM, I.; CERONI, J. R. M.; CASTRO, P. H. S.; OLIVATI, C.; BERLIM, C.; LOPES, D. M. B.; PIMENTA, L.; HONJO, R. S.; BERTOLA, D. R.; KIM, C. A.
2019Repetitive elements associated with breakpoints of distal 5p deletions suggest mechanisms mediating these rearrangementsCHEHIMI, S. N.; ZANARDO, E. A.; MADIA, F. A. R.; DIAS, A. T.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; NASCIMENTO, A. M.; DAMASCENO, J. G.; OLIVEIRA, Y. G.; VIEIRA, L. L.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.
2019Next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in 22q11.2 deletion syndrome patientsDANTAS, A. G.; NUNES, N.; KIM, C. A.; SOARES, D. C. Q.; MELONI, V. A.; BELANGERO, S. I.; CARVALHEIRA, G. G.; MELARAGNO, M. I.
2019Overlapping phenotypes in patients harboring heterozygous mutations in KAT6A and KAT6BESTRELLA, S.; BERTOLA, D.; YAMAMOTO, G. L.; HONJO, R.; CERONI, J. R.; KIM, C. A.
2018Differential cytogenomic diagnosis in five patients with 8p23.1 deletion suggesting 22q11.2 deletion syndromeZANARDO, E. A.; MONTENEGRO, M. M.; SOARES, D. C. Q.; GRASSI, M. S.; NOVO-FILHO, G. M.; MADIA, F. A. R.; NASCIMENTO, A. M.; CHEHIMI, S. N.; DAMASCENO, J. G.; HONJO, R. S.; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.
2019Investigating the CNVs in routine diagnostics using WES and array in Brazilian patientsZANARDO, E. A.; CHEHIMI, S. N.; MONTEIRO, F. P.; MADIA, F. A. R.; NOVO-FILHO, G. M.; DIAS, A. T.; MONTENEGRO, M. M.; OLIVEIRA, Y. G.; VIEIRA, L. L.; ROCHA, M.; BRASIL, A. S.; NASCIMENTO, A. M.; COSTA, T. V. M. M.; DAMASCENO, J. G.; KOK, F.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.
2018Insights from indels profiling in a cohort of 123 Brazilian patients with congenital malformations and neurological disabilitiesDAMASCENO, J. G.; ZANARDO, E. A.; COSTA, T. V. M. M.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; MADIA, F. A. R.; DUTRA, R. L.; DIAS, A. T.; PIAZZON, F. B.; NASCIMENTO, A. M.; ROCHA, M.; MARCHI, F. A.; CHRISTOFOLINI, D. M.; CARVALHO, A. F. L.; MELARAGNO, M. I.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.
2019Molecular autopsy reveals clues for genetic basis of congenital valve defectMADIA, F. A. R.; DIAS, A. T.; ZANARDO, E. A.; DAMASCENO, J. G.; NASCIMENTO, A. M.; COSTA, T. V. M. M.; CHEHIMI, S. N.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; OLIVEIRA, Y. G.; FREITAS, A. B.; VIEIRA, L. L.; SCHULTZ, R.; GONCALVES, F. T.; FRIDMAN, C.; KIM, C. A.; KULIKOWSKI, L. D.
2018Sequencing of synthetic long reads to elucidate structure and mechanisms for formation in patients with genomic structural alterationsNOVO FILHO, G. M.; MAFRA, F.; MONTENEGRO, M. M.; ZANARDO, E. A.; DIAS, A. T.; NASCIMENTO, A. M.; DAMASCENO, J. G.; MADIA, F. A. R.; COSTA, T. V. M. M.; OLIVEIRA, Y. G.; KAMINSKI, C.; GARIFALLOU, J.; GONZALES, M. V.; TIAN, L.; KAO, C.; KIM, C. A.; PELLEGRINO, R.; HAKONARSON, H.; KULIKOWSKI, L. D.
2022Diagnostic Power and Clinical Impact of Exome Sequencing in a Cohort of 500 Patients with Rare DiseasesQUAIO, Caio Robledo D. A. C.; MOREIRA, Caroline Monaco; NOVO FILHO, Gil Monteiro; SACRAMENTO-BOBOTIS, Patricia Rossi; PERAZZIO, Sandro Felix; DUTRA, Aurelio Pimenta; PENNA, Michele Groenner; SILVA, Rafael Alves de; RAMALHO, Rodrigo Fernandes; SOUSA, Rafaela Rogerio Floriano de; MITNE-NETO, Miguel; BARATELA, Wagner Antonio da Rosa; KIM, Chong Ae