Anti-N-methyl D-aspartate receptor encephalitis in childhood

Abstract

Objective: To discuss the differential diagnosis of encephalitis beyond that of infectious etiology and to inform pediatricians about the possibility of anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAr) encephalitis in children by highlighting its most important clinical features. Description: Three patients presented with an initial neuropsychiatric syndrome followed by encephalopathy and movement disorder. The initial neuropsychiatric features which developed over days to weeks included a change in personality, anxiety, confusion, and speech regression. This was followed by a choreoathetoid or dystonic movement disorder affecting the orofacial region and the limbs. After the exclusion of the major causes of encephalitis, NMDAr antibodies were identified in serum and cerebrospinal fluid, and neoplasm screening did not detect any tumor. Patients were submitted to immunosuppression, and two of them had a full neurological recovery. One of them still presents a mild dystonic posture in a limb. Comments: Clinical signs of anti-NMDAr encephalitis in children are similar to those previously described in adults. Tumors are not usually detected by this age. The diagnosis of anti-NMDAr encephalitis must be addressed only after the exclusion of infectious and other recognizable causes of encephalitis. Pediatricians should be aware of this treatable autoimmune condition.

Objetivo: Discutir o diagnóstico diferencial das encefalites além daquelas de etiologia infecciosa, e alertar os pediatras para a possibilidade do diagnóstico de encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato (rNMDA) na população pediátrica, destacando suas principais características clínicas. Descrição: Três pacientes apresentaram-se com uma síndrome neuropsiquiátrica inicial seguida de encefalopatia e transtornos de movimento. As características neuropsiquiátricas iniciais se desenvolveram ao longo de dias ou semanas, com mudanças comportamentais, ansiedade, confusão mental e regressão da fala. Em seguida, os pacientes evoluíram com distúrbios de movimento, caracterizados por coreoatetose ou distonia, acometendo a região orofacial e os membros. Após a exclusão das principais causas de encefalite, foram identificados anticorpos anti-rNMDA no soro e no líquido cefalorraquidiano. Não foram detectadas neoplasias durante a investigação etiológica. Os pacientes foram submetidos a imunossupressão, e dois deles tiveram uma recuperação neurológica completa. Um deles ainda apresenta uma postura distônica leve em um dos membros. Comentários: Os sinais clínicos de encefalite anti-rNMDA em crianças são semelhantes aos anteriormente descritos em adultos. Tumores geralmente não são detectados nessa idade. O diagnóstico de encefalite anti-rNMDA deve ser abordado após a exclusão de outras causas de encefalite na infância, como as de origem infecciosa. Pediatras devem estar atentos a essa condição autoimune passível de tratamento.