ISABEL FURQUIM PINHEIRO
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conferenceObject Buccal cell whole exome sequencing improves the diagnostic yield in a Cornelia de Lange Syndrome Brazilian cohort(2024) NUNES, Beatriz Carvalho; FAVILLA, Bianca Pereira; VILELLA, Thaina; PINHEIRO, Isabel; AOI, Haromi; SEYAMA, Rie; MATSUMOTO, Naomichi; BELLUCCO, Fernanda Teixeira; KIM, Chong; MELARAGNO, Maria IsabelconferenceObject A 43 years-old patient with Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL gene mutation and a mild phenotype(2024) VILELLA, Thaina; NUNES, Beatriz Carvalho; PINHEIRO, Isabel; AOI, Haromi; MATSUMOTO, Naomichi; KIM, Chong; MELARAGNO, Maria Isabel