FERNANDO KOK
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Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina - Docente
LIM/45 - Laboratório de Fisiopatologia Neurocirúrgica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina
LIM/15 - Laboratório de Investigação em Neurologia, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina
LIM/45 - Laboratório de Fisiopatologia Neurocirúrgica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina
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- Defects in iron-sulphur cluster assembly proteins ISCU and FDX2 cause characteristic mitochondrial myopathy(2019) THOMSEN, C.; GURGEL-GIANNETTI, J.; SUNNERHAGEN, Y.; GIANNETTI, A.; KOK, F.; VAINZOF, M.; OLDFORS, A.
conferenceObject Hypomyelinating Leukodystrophy: Clinical, Electrophysiological and Neuroimaging Characterization(2012) FREITAS, M. R.; KOK, F.; BRENNER, C.; LEITE, C. C.; GARZON, E.; MANGINI, N. N.; AMORIM, S.conferenceObject Haploidentical stem cell transplantation with post-transplant Cyclophosphamide for patients with X-Linked Adrenoleukodystrophy and severe aplastic anemia: retrospective analysis(2015) ESTEVES, I.; FERNANDES, J.; RIBEIRO, A.; SANTOS, F.; KONDO, A.; BONFIM, C.; KOK, F.; VARGAS, J.; MANTOVANI, L. Fernando; RODRIGUES, M.; BUB, C. Bonet; KERBAUY, F.; HAMERSCHLAK, N.conferenceObject Moesin (MSN) Mutation Leading to Primary Immunodeficiency: Case Report(2017) TEIXEIRA, J. V. S.; ALMEIDA, S. K. A.; PIRES, L.; KOK, F.; GRUMACH, A. S.conferenceObject Characterization of The Brazilian ARSACS Phenotype: Clinical, Ophthalmological, Neuroimaging, and Genetic Features of Fourteen Cases.(2018) REZENDE FILHO, Flavio; PEDROSO, Jose Luiz; SALLUM, Juliana Maria; KOK, Fernando; FRANCA, Marcondes; VASCONCELLOS, Ingrid; MARQUES, Wilson; LOURENCO, Charles; GIUNTI, Paola; BARSOTTINI, OrlandoconferenceObject Childhood Amyotrophic Lateral Sclerosis Caused by Excess Sphingolipid Synthesis(2021) MOHASSEL, Payam; DONKERVOORT, Sandra; LONE, Museer A.; NALLS, Matthew A.; GABLE, Kenneth; GUPTA, Sita D.; FOLEY, A. Reghan; HU, Ying; SAUTE, Jonas Alex Morales; MOREIRA, Ana Lucila; KOK, Fernando; INTRONA, Alessandro; LOGROSCINO, Giancarlo; GRUNSEICH, Christopher; NICKOLLS, Alec; POURSHAFIE, Naemeh; NEUHAUS, Sarah B.; SAADE, Dimah; GANGFUSS, Andrea; KOELBEL, Heike; PICCUS, Zoe; PICHON, Claire E. Le; FIORILLO, Chiara; LY, Cindy V.; TOPF, Ana; BRADY, Lauren; SPECHT, Sabine; ZIDELL, Aliza; PEDRO, Helio; MITTELMANN, Eric; THOMAS, Florian P.; CHAO, Katherine R.; KONERSMAN, Chamindra G.; CHO, Megan T.; BRANDT, Tracy; STRAUB, Volker; CONNOLLY, Anne M.; SCHARA, Ulrike; ROOS, Andreas; TARNOPOLSKY, Mark; HOKE, Ahmet; BROWN JR., Robert H.; LEE, Chia-Hsueh; HORNEMANN, Thorsten; DUNN, Teresa M.; BOENNEMANN, Carsten G.conferenceObject CHARCOT-MARIE-TOOTH 2W. A NEW MUTATION?(2017) FREITAS, M. de; DIAS, J.; VIDAL, C.; SZKLARZ, D.; NASCIMENTO, O.; KOK, F.- Detection of inherited mutations in Brazilian breast cancer patients using multi-gene panel testing.(2018) GUINDALINI, Rodrigo Santa Cruz; VIANA, Danilo; KITAJIMA, Joao Paulo; VALIM, Andre; SCHLESINGER, David; KOK, Fernando
conferenceObject Laboratory proactivity can solve non-diagnostic whole exome sequencing: Probing new genes in old data(2022) VEDOVATO-DOS-SANTOS, Juliana Heather; KITAJIMA, Joao P.; JORDAO, Juliana; FREITAS, Erika L.; RIBEIRO, Mara D. O.; SALOMAO, Julia G.; RAMOS, Luiza L. P.; COSTA, Larissa A.; BISPO, Luciana; MONTI, Fernanda; FREITAS, Caroline; MONTEIRO, Fabiola Paoli; KOK, FernandoconferenceObject Inborn errors of cobalamin (vitamin B12) metabolism and thrombotic microangiopathies (TMA) - Case report and revision of the literature(2016) GABRIELE, M.; BRAGA, A.; VAISBICH, M. H.; KOK, F.; PIZZON, F.