Weight-adjusted neonatal 17OH-progesterone cutoff levels improve the efficiency of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
Carregando...
Citações na Scopus
Tipo de produção
article
Data de publicação
2011
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
Editora
SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
Autores
FAURE, Claudia
BRONDI, Maria Fernanda
VALLEJOS, Carla
SOARES, Daiana
OLIVEIRA, Erica
Citação
ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA, v.55, n.8, p.632-637, 2011
Resumo
Objective: To evaluate weight-adjusted strategy for levels of neonatal-17OHP in order to improve newborn screening (NBS) efficiency. Subjects and methods: Blood samples collected between 2-7 days of age from 67,640 newborns were evaluated. When N17OHP levels were >= 20 ng/mL, and a second sample was requested. We retrospectively analyzed neonatal-17OHP levels measured by Auto DELFIA-B024-112 assay, grouped according to birth-weight: G1: < 1,500 g, G2: 1,501-2,000 g, G3: 2,000-2,500 g and G4: > 2,500 g. 17OHP cutoff values were determined for each group using the 97.5th, 99th, 99.5th and 99.8th percentiles. Results: 0.5% of newborns presented false-positive results using the cutoff level >= 20 ng/mL for all groups. Neonates of low birthweight made up 69% of this group. Seven full-term newborns presented congenital adrenal hyperplasia (CAH) and, except for one of them, 17OHP levels were > 120 ng/mL. Only the 99.8th percentile presented higher predictive positive value (2%), and lower rate of false-positives in all groups. Conclusions: We suggest the use of 99.8th percentile obtained by weight-adjusted N17OHP values of healthy newborns to reduce the rate of false-positive results in NBS. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):632-7
OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA- B024-112 e correlacionada com o peso ao nascimento: G1 < 1.500 g, G2 1.501-2.000 g, G3 2.000-2.500 g e G4 > 2.500 g. Pontos de corte da 17OHP foram determinados para cada grupo usando os percentis 97,5th, 99th, 99,5th e 99,8th. RESULTADOS: Falso-positivos ocorreram em 5% dos resultados com o ponto de corte > 20 ng/mL, dos quais 69% eram prematuros. Sete recém-nascidos apresentaram deficiência da 21-hidroxilase e, exceto em um, os valores da 17OHP foram > 120 ng/mL. Somente o valor da 17OHP do 99,8th apresentou maior valor preditivo positivo (2%) e menor índice de falso-positivos. CONCLUSÕES: Sugerimos o valor da 17OHP do 99,8th ajustado para o peso ao nascimento para se reduzir a taxa de resultados falso-positivos da triagem neonatal.
OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA- B024-112 e correlacionada com o peso ao nascimento: G1 < 1.500 g, G2 1.501-2.000 g, G3 2.000-2.500 g e G4 > 2.500 g. Pontos de corte da 17OHP foram determinados para cada grupo usando os percentis 97,5th, 99th, 99,5th e 99,8th. RESULTADOS: Falso-positivos ocorreram em 5% dos resultados com o ponto de corte > 20 ng/mL, dos quais 69% eram prematuros. Sete recém-nascidos apresentaram deficiência da 21-hidroxilase e, exceto em um, os valores da 17OHP foram > 120 ng/mL. Somente o valor da 17OHP do 99,8th apresentou maior valor preditivo positivo (2%) e menor índice de falso-positivos. CONCLUSÕES: Sugerimos o valor da 17OHP do 99,8th ajustado para o peso ao nascimento para se reduzir a taxa de resultados falso-positivos da triagem neonatal.
Palavras-chave
21-hydroxylase deficiency, congenital adrenal hyperplasia, newborn screening, neonatal 17OH-progesterone levels, preterm and full-term newborns, Deficiência da 21-hidroxilase, hiperplasia adrenal congênita, triagem neonatal, 17OH-progesterona, recém-nascidos prematuros e de termo
Referências
- Grosse SD, 2007, HORM RES, V67, P284, DOI 10.1159/000098400
- Cavarzere P, 2009, EUR J ENDOCRINOL, V161, P285, DOI 10.1530/EJE-09-0145
- Bachega TASS, 1998, J CLIN ENDOCR METAB, V83, P4416, DOI 10.1210/jc.83.12.4416
- Allen DB, 1997, J PEDIATR-US, V130, P128, DOI 10.1016/S0022-3476(97)70321-4
- White PC, 2009, NAT REV ENDOCRINOL, V5, P490, DOI 10.1038/nrendo.2009.148
- Thilen A, 1998, PEDIATRICS, V101, part. no., DOI 10.1542/peds.101.4.e11
- Nordenstrom A, 1999, J CLIN ENDOCR METAB, V84, P1505, DOI 10.1210/jc.84.5.1505
- Paulino LC, 1999, ACTA PAEDIATR, V88, P275, DOI 10.1080/08035259950170024
- Therrell BL, 2001, ENDOCRIN METAB CLIN, V30, P15, DOI 10.1016/S0889-8529(08)70017-3
- Minutti CZ, 2004, J CLIN ENDOCR METAB, V89, P3687, DOI 10.1210/jc.2003-032235
- Cardoso Cláudia B M A, 2005, Arq Bras Endocrinol Metabol, V49, P112, DOI 10.1590/S0004-27302005000100015
- NORDENSTROM A, 2001, PEDIATRICS, V108, P1
- PANG S, 1988, PEDIATRICS, V81, P866
- PRADER A, 1954, Helv Paediatr Acta, V9, P231
- SANTOS M, 2011, 8 C LAT ERR IN MET P
- Silveira EL, 2009, CLIN GENET, V76, P503, DOI 10.1111/j.1399-0004.2009.01274.x
- Silveira EL, 2008, J PEDIATR ENDOCR MET, V21, P455
- Speiser PW, 2010, J CLIN ENDOCR METAB, V95, P4133, DOI 10.1210/jc.2009-2631
- Torres N, 2003, BRAZ J MED BIOL RES, V36, P1311, DOI 10.1590/S0100-879X2003001000006
- TORRESANI T, 1994, SCREENING, V3, P77, DOI 10.1016/0925-6164(94)90003-5