A 43 years-old patient with Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL gene mutation and a mild phenotype
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Tipo de produção
conferenceObject
Data de publicação
2024
Título da Revista
ISSN da Revista
Título do Volume
Editora
SPRINGERNATURE
Autores
VILELLA, Thaina
NUNES, Beatriz Carvalho
AOI, Haromi
MATSUMOTO, Naomichi
MELARAGNO, Maria Isabel
Citação
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v.32, suppl.1, p.235-235, 2024