Mutations in insulin-like growth factor receptor 1 gene (IGF1R) resulting in intrauterine and postnatal growth retardation

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2011
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SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
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ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA, v.55, n.8, p.541-549, 2011
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Resumo
Approximately 10% of children born small-for-gestational age (SGA) do not show spontaneous growth catch-up. The causes of this deficit in prenatal growth and its maintenance after birth are not completely known, in most cases. Over the past eight years, several heterozygous inactivating mutations and deletions in IGF1R gene have been reported, indicating the role of defects in the IGFs/IGF1R axis as a cause of growth deficit. It has been hypothesized that at least 2.5% of children born SGA may have IGF1R gene defects. The clinical presentation of these patients is highly variable in the severity of growth retardation and hormonal parameters. In the most evident cases, patients have microcephaly, mild cognitive impairment and high levels of IGF-1, associated with short stature of prenatal onset. This review will describe the clinical, molecular and treatment of short stature with hrGH of children with mutations in the IGF1R gene. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):541-9
Aproximadamente 10% das crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIGs) não apresentam recuperação espontânea do crescimento. As causas desse déficit de crescimen-to pré-natal e sua manutenção após o nascimento ainda não são completamente conhecidas na maioria dos casos. Nos últimos oito anos, diversas mutações inativadoras e deleções do gene IGF1R em heterozigose foram relatadas, indicando o papel de defeitos no eixo IGFs/IGF1R como causa do déficit de crescimento. Postula-se que pelo menos 2,5% das crianças nascidas PIGs possam apresentar defeitos no gene IGF1R. O quadro clínico desses pacientes apresenta grande variabilidade quanto à gravidade do retardo de crescimento e aos parâmetros hormo-nais. Nos casos mais evidentes, os pacientes apresentam microcefalia, déficit cognitivo leve e valores elevados de IGF-1, associados à baixa estatura de início pré-natal. Esta revisão aborda-rá os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura com hrGH de crianças com mutações no IGF1R. Arq Bras Endocrinol Metab. 2011;55(8):541-9
Palavras-chave
Insulin-like growth factor I, receptor, IGF type 1, mutation, fetal growth retardation, growth disorders, Receptor do fator de crescimento insulina-símile 1, mutação, retardo do crescimento intrauterino, transtornos do crescimento, crianças nascidas pequenas para a idade gestacional
URI
https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/22597
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