Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation

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article
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2012
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SciELO
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Editora
SBEM-SOC BRASIL ENDOCRINOLOGIA & METABOLOGIA
Autores
SILVA, Magnus R. da
CHACRA, Antonio Roberto
KUNII, Ilda S.
ROLIM, Ana Luiza
FURUZAWA, Gilberto
MACIEL, Rui Monteiro de Barros
REIS, Andre Fernandes
Citação
ARQUIVOS BRASILEIROS DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA, v.56, n.8, Special Issue, p.490-495, 2012
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Fascículo
Resumo
Mutations in the glucokinase gene (GCK) account for many cases of monogenic diabetes featuring maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2). The clinical pattern of this form of hyperglycemia is rather stable, with a slight elevation in blood glucose, which is usually not progressive. Patients rarely require pharmacological interventions and microvascular complications related to diabetes are unusual. We describe the clinical follow-up of two cases of MODY2 with two different mutations in GCK gene, one in exon 7, p.Glu265Lys (c.793G>A), which has been previously described, and a novel one, in exon 2, p.Ser69Stop (c.206C>G). The clinical course of both cases shows similarity in metabolic control of this form of diabetes over the years. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):490-5
Mutações no gene da glicoquinase (GCK) são determinantes de uma forma de diabetes monogênico denominada de MODY2 (maturity-onset diabetes of the young, tipo 2). O padrão clínico dessa forma de distúrbio glicêmico é bastante estável, com hiperglicemia leve, geralmente não progressiva. Intervenções farmacológicas raramente são necessárias e complicações crônicas secundárias ao diabetes são infrequentes. Descrevemos o acompanhamento clínico de dois casos de MODY2 com duas mutações diferentes, uma no éxon 7, p.Glu265Lys (c.793 G>A) já descrita anteriormente, e outra inédita no éxon 2 p.Ser69Stop (c. 206C>G). A evolução clínica de ambos os casos demonstra uma semelhança no padrão metabólico dessa forma de diabetes ao longo dos anos.
Palavras-chave
URI
https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/1635
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